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Lorsqu’un diagnostic de myélome multiple s’avère probable, l’histoire médicale et un examen physique complet par un médecin sont nécessaires. Par la suite, il est essentiel de compléter l’investigation par des prélèvements sanguins, urinaires et de moelle osseuse, en plus de tests radiologiques ou de médecine nucléaire (s’il y a lieu), afin d’établir le diagnostic.
Les prélèvements sanguins et urinaires
Des analyses sanguines et urinaires sont essentielles pour caractériser la maladie et l’état de santé du patient chez qui l’on suspecte un diagnostic de myélome multiple. Pour ce faire, plusieurs tubes de sang sont prélevés pour évaluer les cellules du sang de même que la fonction des reins et du foie. De plus, des analyses sont réalisées pour préciser le diagnostic et quantifier la maladie. Des dosages de certains facteurs pronostiques sont également effectués. Pour les femmes en âge d’avoir des enfants, un test de grossesse est recommandé.
Une collecte urinaire de 24 heures est utile pour quantifier la présence de la maladie et d’évaluer le bon fonctionnement des reins.
L’examen (ponction et biopsie) de la moelle osseuse
Le patient chez qui un diagnostic de myélome multiple est suspecté doit subir un examen de la moelle osseuse. Cet examen médullaire est l’un des examens les plus importants car la moelle osseuse est le site de prédilection pour la maladie. La seule exception de s’abstenir d’un examen médullaire est lorsqu’une biopsie d’une masse tumorale de myélome multiple (plasmocytome) peut être effectuée à un autre site. Dans cette situation, le prélèvement de moelle osseuse peut être évité lorsque l’information concernant les anomalies génétiques n’est pas nécessaire au suivi et à l’approche thérapeutique du patient.
Contre-indication
Cet examen ne comporte aucune contre-indication absolue. Des précautions sont toutefois nécessaires. Il faut éviter l’examen à un site où il y a une infection active. Les troubles de la coagulation, dont la thrombopénie (réduction du décompte des plaquettes), ne sont pas des contre-indications à l’examen dans la mesure où cet examen est effectué par une personne qualifiée.
Procédure
L’examen de la moelle osseuse peut être effectué dans divers os qui contiennent de la moelle osseuse. Classiquement, il est fait au niveau du bassin, mais peut également se faire au niveau du sternum. Il est important de savoir que bien qu’une ponction-aspiration de moelle osseuse est possible au niveau du sternum, aucune tentative de biopsie n’est recommandée à ce site. Ceci est bien connu par les médecins pratiquant cet examen.
En début de procédure, le médecin localise l’endroit où l’examen sera effectué. Il désinfecte ensuite la région puis installe un champ stérile troué pour garder le site propre et réduire le risque d’infection. La région où les prélèvements seront effectués (peau, tissus sous-cutanés et surface de l’os) est anesthésiée à l’aide de xylocaïne. Les différents prélèvements nécessaires sont par la suite effectués à l’aide de l’aiguille à aspiration et le trocart à biopsie.
Pour les professionnels de la santé ayant accès au New England Journal of Medicine, une démonstration/enseignement de l’examen s’y retrouve (vidéo du N Engl J Med 2009 sur l’examen de moelle osseuse).
Prélèvements et analyses
- Myélogramme : étalement d’une goutte de moelle osseuse sur une lame afin de permettre l’analyse microscopique de la maladie;
- Analyses génétiques : une partie de la moelle osseuse prélevée est envoyée à un laboratoire de génétique afin de mieux caractériser les cellules de myélome multiple. Les résultats de cette analyse peuvent avoir un impact sur le pronostic de la maladie et parfois même sur le choix du traitement;
- Biopsie ostéomédullaire : prélèvement d’un fragment d’os comportant de la moelle osseuse qui est acheminé à un laboratoire de pathologie pour fin d’analyse.;
- Autres analyses : dans certaines situations cliniques, une quantité supplémentaire de moelle osseuse peut être prélevée pour l’évaluation de la maladie résiduelle minime par cytométrie en flux.
Complications
La ponction-biopsie ostéomédullaire est un examen sécuritaire. Comme tout examen, il est toutefois associé à un risque de complication rapporté de moins de 0,3%. Les deux complications les plus communes sont les saignements et les infections. Lorsqu’elles surviennent, elles nécessitent rarement des interventions comme des transfusions, des interventions chirurgicales ou des antibiotiques.
Imagerie médicale
Les examens d’imagerie médicale en radiologie ou en médecine nucléaire sont nécessaires afin de documenter si le myélome multiple occasionne une atteinte osseuse ou non. Ces examens sont importants, car les traitements peuvent être adaptés en conséquence. En général, des radiographies simples des os du crâne, de la colonne vertébrale, des côtes, du bassin et des os longs des bras et des jambes sont effectuées. Dans certaines circonstances, un CT scan, une résonance magnétique ou encore un TEP scan peuvent être indiqués.
Prise en charge
Une fois le diagnostic établi, le stade de la maladie documenté et les cellules myélomateuses caractérisées, un plan de traitement est discuté entre le patient et son médecin (hématologue ou oncologue médical).
Il est important de spécifier que les patients avec un diagnostic de myélome multiple indolent/asymptomatique ne nécessitent pas d’emblée un traitement et qu’une période d’observation plus ou moins longue est souhaitable chez la majorité de ces patients.